为了挽救孩子，黄倩夫妇决定尽一切努力提高孩子的生活质量，为他寻找重生的机会。在丈夫的支持下，黄倩和朋友发起成立了LNS患者服务组织和LNS诊疗联盟，汇集了国内几乎所有确诊过LNS的一线医生，他们想为自己的儿子和类似的患者求医问药

九月的重庆依然炎热。离市区黑山谷100多公里，海拔1000多米有几栋房子。这是重庆夏天难得的凉爽之地。五岁半的奇奇和爷爷奶奶每年都会来这里过夏天。

他的头耷拉着，眼睛盯着动画片，身体一瘸一拐地从座位上下来，像是沉睡了。孩子嘴里没有门牙，下唇多处伤口。嘴里挂着一个“肉瘤”。其实是他下唇的一部分，因为反复咬，快要脱落了。两臂肘关节用特制的绑带固定，左手食指缠着厚厚的纱布。

“除了咬嘴唇，小孩子总是咬手指。当他们超过三岁时，他们拔掉他们的上下门牙。通常，他们必须绑好关节。如果他们的牙齿咬不动，胳膊也不能弯曲，那就很难咬。”妈妈黄倩说。

14个月大的时候，琪琪被确诊为Lesch-Nyhan综合征(中文翻译为“自毁颜面综合征”，以下简称LNS)，这是一种发病率约为1/38万的罕见疾病。患者主要是男性。根据疾病的发展程度，症状主要有发育迟缓、智力低下、肌张力障碍等。典型的症状是自残，比如咬手，咬嘴，撞硬物，或者攻击他人。严重的病例会导致残疾和死亡。

照顾这样的孩子需要额外的努力，光是喂奶就需要至少两个人的配合。母亲带着孩子走进一辆特制的婴儿车，老奶奶忙着固定胸、腰、腿上的背带。徐被“定”住了，心里难受。齐琦的手和脚不能说话，不时挣扎和尖叫。他试图从推车里出来，用头撞了旁边的护栏。他妈妈赶紧拿出两个垫子，放在他的肩膀和脖子上，防止孩子撞到。

奶奶说，奇奇的一切活动都需要人照顾，要24小时和人在一起，重点是防止孩子自残。

四年前，当齐琦被确诊时，黄茜的家人经历了长达半年的“黑暗时刻”。由于目前对LNS没有治愈的方法，现有的医疗和护理方法都是“治标不治本”，只能缓解部分症状，患者一般很难存活到青年。

为了挽救孩子，黄倩夫妇决定尽一切努力提高孩子的生活质量，为他寻找重生的机会。在丈夫的支持下，黄倩和朋友发起成立了LNS患者服务组织和LNS诊疗联盟，汇集了国内几乎所有确诊过LNS的一线医生，他们想为自己的儿子和类似的患者求医问药。

他们希望一直苦心维护的患者组织，未来能为科研人员或制药公司对LNS疾病的研究、诊断和治疗做出积极的贡献。期待在孩子有生之年等来“救命药”。

01“没遇到过这种病，需要查阅文献”

罕见病不仅发病“罕见”，鉴别也“罕见”。奇奇一度被很多地方的医护人员认为可能是脑瘫。“孩子肯定不是脑瘫。”2018年3月，当首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师丁长虹对黄倩夫妇说这句话的时候，他们觉得，走了这么长的弯路，终于找到了对的人。

“我们这里有句老话，‘三转六坐七抢’。三个月的时候不会翻身，站不起来，发育明显比同龄孩子慢。”察觉到异常的黄倩立即带孩子去看医生，但初诊医生只建议先做康复训练，再观察效果。

在随后的10个月里，康复训练收效甚微。心急如焚的黄倩在家人的陪同下，带着琪琪去了重庆、广州的多家儿童医院、儿童康复中心、专业脑科医院。大多数医生认为儿童的症状与脑瘫相似。

“我一直不相信我儿子有脑瘫。”齐的父亲对此存疑的原因是，孩子的核磁共振片不同医生的结论不一样，说没有明显异常，大脑有空隙...

2022年9月底，被“固定”在马车上等待午餐的齐琦。新京报记者吴摄

2022年9月底，被“固定”在马车上等待午餐的齐琦。新京报记者吴摄

在北京儿童医院就诊时，丁长虹首先询问了孩子的病史、症状发生、发育、生长发育情况，以及黄倩的怀孕和家族史等。，并仔细阅读了孩子以往的病历和影像资料。然后，他在桌子上撒了几颗彩色的豆子，测试奇奇的抓握能力，并把他放在床上观察他的动作和发育情况。

“孩子被抱在我面前，虽然有严重的智力障碍，尤其是运动障碍。但母亲怀孕生产相对顺利，头颅影像无明显异常。没有发现任何证据证明这个孩子脑部受伤。仔细询问病史后，发现齐琦存在运动发育倒退现象，脑瘫不存在这种情况。”丁长虹说。

作为神经科医生，丁长虹敏锐地意识到，琪琪可能是某种遗传性代谢病。然后她安排了一系列生化检测和代谢筛查，并建议家长和孩子一起做个基因检测。

基因检测结果出来需要35个工作日，而生化检测和代谢筛查几天就能出来。奇奇的代谢筛查和生化检测结果均显示尿酸升高，提示高尿酸血症。“在进一步搜索文献后，我高度怀疑这个孩子可能患有自毁性面部综合征”。

早在上个世纪末，丁长虹就听说过LNS，但在多年的临床工作中从未遇到过实际病例。当她遇到齐琦时，她查阅了中国的中文文献，没有发现实际确诊病例的报告。

LNS是一种隐性遗传病，X染色体上有基因突变。男人都有病。其原因是由于体内次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性不足，导致嘌呤产生过多，尿酸升高。尿酸过多会导致体内多系统受累，损害神经系统、肾脏和关节。

就临床表现而言，大多数LNS患儿在产前和新生儿期正常，3~6个月时出现坐位、爬行等运动迟缓症状。8 ~ 12个月时，逐渐出现肌张力障碍、手足舞蹈样运动，常被误诊为脑瘫。大多数儿童有轻度或中度智力迟钝。经典型LNS的孩子在1~3岁时表现出自残行为，这个时期的孩子因为症状明显，很容易被诊断出来。

出于谨慎，在等待基因检测结果的同时，丁长虹进一步检查了齐琦的肾脏是否有结石和生化指标。当时国内没有酶法检测的条件，她还托人在日本名古屋市立大学检测了琪琪的酶活性。

2018年4月，基因检测结果证实奇奇X染色体上存在HPRT1基因突变。突变遗传自母亲，母亲是新生儿突变。就在基因检测结果出来的时候，奇奇出现了典型的LNS症状，开始咬嘴唇，咬手指。此外，酶学试验结果也表明，奇奇的HGPRT酶活为0。

奶奶给琪琪缝手套，防止孩子咬手指。新京报记者吴摄

奶奶给琪琪缝手套，防止孩子咬手指。新京报记者吴摄

这些证据足以证明奇奇确实患有LNS，是北京儿童医院确诊的首例LNS患者。目前，LNS患者自残的发病机制在医学界尚不明确，现有的治疗方法也只是对症治疗，“治标不治本”。针对尿酸高的问题，会减少嘌呤摄入，多喝水，服用降尿酸药物；在处理自伤行为时，主要是人为约束，比如戴牙套、手套，或者捆绑孩子的身体，甚至拔牙进行强制干预。

“我以前没遇到过这种病，还需要查文献，看看有没有更好的治疗方案……”当黄倩听到丁长虹这样说的时候，她彻底蒙了。她很难想象一种连权威专家都不太了解的疾病对她的孩子意味着什么。

02《至黑暗时刻》

黄茜和他的妻子也在收集关于LNS的信息。“自残...自伤...他们中的大多数只能活到十几岁...为什么这个病这么恐怖？”当崔鹏回忆起当时看到这种疾病的信息时，他感到头很大，头皮发麻。他不愿相信，这个承载着他的爱和希望的孩子，有着如此悲惨的未来。

齐出生时，已经51岁了。事业有成，“老有所养”，是人生“好”的时候。崔鹏给孩子取名崔xφ，名字中还嵌有唐代诗人崔豪的名字。希望这个孩子以后能学着有钱有才华。为了迎接这个孩子的到来，家里还买了一套复式的房子。

齐琦的奶奶记得，她拿着北京的基因检测报告回重庆的那天，女婿一进屋就抱着孩子在阳台上哭，女儿告诉她:“妈妈，齐琦得了不治之症，她无能为力了……”。

大概有半年的时间，全家人都沉浸在一种近乎停滞的悲伤气氛中。那段时间留给黄倩的记忆是恍惚，是噩梦。她总是半夜醒来，醒来就和老公一起哭。她一直爱美，无意洁身自好。她整天和孩子们呆在家里...

黄倩想了很多。齐没有“前途”，不能像普通孩子一样学习社交，没有机会感受生活的滋味。以前不可能自己一个人成立培训机构。她以后会和这个孩子共度一生，没有自己的生活。我女儿有这样一个弟弟，不知道会不会影响她以后跟人交往，建立家庭之类的...“那段时间一切都会想到最坏的情况”。

知道孩子得了“不治之症”，琪琪的爷爷奶奶只能更加小心翼翼地照顾琪琪，也小心翼翼地观察女儿的情绪，不敢在孩子面前流露自己的悲伤。

2022年9月底，外婆正在小心翼翼地给奇奇挑鱼里的鱼刺。新京报记者吴摄

2022年9月底，外婆正在小心翼翼地给奇奇挑鱼里的鱼刺。新京报记者吴摄

阳台哭过之后，崔鹏在家异常理智冷静，他一直安慰妻子“我什么都有”；不断鼓励公公婆婆积极面对全家人的问题；还推掉一半工作应酬在家陪老婆孩子；动用一切人际关系求医问药。

情绪宣泄在家人的视线之外。那段时间，崔鹏总是在社交时喝醉，然后哭着给朋友打电话。酒店的拐角和路边的天桥，已经“见证”了这个中年男人的无奈和犹豫。“我必须在家里保持情绪稳定。如果连我都垮了，他们就更难走出来了。”

朋友分析，对于崔鹏来说，以后有几条路:放弃这个孩子，给一笔钱请保姆带孩子下乡照顾，直到他离开；要么接受现实，接受孩子，全家人一起呵护这个特殊的成员；或者拜访世界各地的名医，尽力找到治疗孩子的方法。

“我们永远不会放弃我们的孩子。第一选择是尽最大努力治疗他们。”在朋友的建议下，崔鹏想带她的孩子出国治病。他们联系了哈佛医学院附属波士顿儿童医院和世界顶级儿童医疗机构约翰霍普金斯医院。后者是LNS疾病的发现者和命名者之一，也是W.Nyhan医生的雇主。

远程会诊的结果和丁长虹的结论差不多。对于LNS来说，目前只有一些对症的方案可以缓解病情，提高患者的生活质量，但是没有根治的方法，更没有针对这种疾病的基础研究。

在科学上无路可循的时候，崔鹏前后请了六七个“大师”，给孩子试过很多“偏方”，把烧过的灰喝了水，吃了一些粉末状的“药”，做了艾灸……直到有一个“大师”没能“治好”，居然说崔鹏“罪孽深重”，刺痛了对自己的人品和能力相当自信的崔鹏。从此，他再也不盲目寻找“偏方”了。

奶奶特意在嘴里缝了一条纱布条，防止奇奇咬自己。新京报记者吴摄

奶奶特意在嘴里缝了一条纱布条，防止奇奇咬自己。新京报记者吴摄

03“勇于发声，争取更多治疗机会”

2018年9月，第七届中国罕见病高峰论坛在上海举行。黄倩夫妻都觉得参加这个论坛是他们重新认识疾病、了解患者组织、改变心态积极面对生活的关键节点。

在此之前，崔鹏在重庆认识了一位研究基因的医生。医生向他详细解释了LNS的致病原理和修复机制。崔鹏曾打算出钱让他研究LNS的基因治疗，但被对方拒绝，理由是“单个病例研究不了，如果患者足够多，自然会引起更多人的关注”。

医生拒绝的原因是很多罕见病患者的难题。据多位业内人士介绍，罕见病由于种类多、发病率低、单病种患者少，很难吸引到足够的医疗资源。在药企方面，R&D成本高，市场需求疲软抑制了其R&D热情；医疗机构、科研项目和员工更多的是参与到惠及一大群患者的疾病中。

在医生的推荐下，这对夫妇参加了当年的罕见病论坛，寻找治疗齐琦的可能性。只要是神经内科、内分泌科、遗传代谢科领域的医生，夫妻俩都会加微信，要联系方式，把资料包发给对方。这份文件包含了他们的家庭照片，齐琦的个人照片，齐琦自残部位的特写，LNS疾病的简介，以及他们孩子的一些案例。